Исследователи сопоставили активность генов у 17 линий мышей с разными генетическими вариантами, связанными с аутизмом, и обнаружили в префронтальной коре два противоположных молекулярных профиля. О работе, опубликованной в Science, издание The Transmitter сообщило 1 октября 2026 года. Сравнение охватывало самцов и самок, разные этапы развития и воздействие препаратов.

Почему два профиля нельзя считать устойчивыми подтипами

В первом профиле слабее работали гены, связанные с передачей сигналов между нейронами, а активнее — гены регуляции ДНК и обработки РНК. Во втором направлении изменений менялись местами. Экспрессия здесь означает то, насколько активно клетки используют информацию определённых генов.

Однако принадлежность к одной из двух групп не была постоянной. В семи из 17 мышиных моделей самцы и самки с одним и тем же генетическим вариантом попадали в разные группы. Некоторые животные переходили из одной группы в другую по мере взросления. В гиппокампе чёткого разделения на два профиля исследователи не увидели.

Представим мышь, у которой в раннем возрасте в префронтальной коре преобладает первый профиль, а после взросления анализ относит её ко второму. Такое разделение описывает текущее состояние ткани, но не постоянный биологический тип животного. Это условное пояснение логики результата, а не описание отдельного эксперимента.

Для сопоставления с людьми авторы проанализировали данные об активности генов в префронтальной коре 40 людей с аутизмом и 17 людей без аутизма. Образцы людей с аутизмом также образовали две группы с в целом противоположными направлениями экспрессии, но граница между ними оказалась слабее, чем у мышей.

Человеческие образцы различались по возрасту, полу и наличию судорог, поэтому эти факторы могли повлиять на разделение. Выборка была небольшой, а другие корковые и подкорковые области в таком сравнении ещё предстоит проверить. Результат не подтверждает существование двух клинических типов аутизма и не позволяет переносить наблюдения о мышах на выбор лечения людей.

В литературном обзоре исследований этот вывод корректнее описывать как свидетельство двух повторяющихся, но зависящих от контекста молекулярных состояний. Чтобы говорить об устойчивых подтипах, разделение должно сохраняться при изменении пола, возраста и исследуемой области мозга, а также воспроизводиться в более крупных человеческих выборках.

Схема показывает два противоположных профиля экспрессии генов и причины, по которым их нельзя считать устойчивыми подтипами аутизма