Аутизм: генетика и возраст постановки диагноза

Исследователи из Университета Колорадо в Боулдере обнаружили, что генетические связи аутизма в группах, разделённых по полу при рождении, похожи сильнее, чем в группах ранней и поздней диагностики. Работа опубликована 27 августа 2026 года в журнале Behavior Genetics, о результатах 10 октября сообщил PsyPost.

Что сравнивали исследователи

Авторы использовали сводные данные полногеномных ассоциативных исследований, или GWAS. Их разделили на четыре группы: аутизм при мужском и женском поле, указанном при рождении, а также аутизм с ранней и поздней постановкой диагноза. В исходных выборках ранней обычно считалась диагностика до 6–9 лет, поздней, в 10 лет и старше. Точная граница зависела от конкретной когорты.

Затем исследователи применили геномное структурное моделирование уравнений. Этот статистический метод позволяет сравнивать общие генетические факторы сразу у нескольких признаков. Всего четыре группы сопоставили с 68 внешними характеристиками, включая психические расстройства, когнитивные показатели и социальные исходы.

Генетическая корреляция между группами, разделёнными по мужскому и женскому полу при рождении, составила 0,81. Это не вероятность аутизма и не показатель для конкретного человека. Он отражает, насколько похожи генетические связи в больших группах. Статистически значимые различия обнаружились только для двух из 68 признаков: нервная анорексия сильнее пересекалась с генетическим профилем группы женского пола, а склонность к превышению скорости была отрицательно связана с этой группой, но не с группой мужского пола.

Для ранней и поздней диагностики корреляция оказалась ниже, 0,42. Генетические связи различались уже с 31 внешним признаком. Поздняя диагностика сильнее пересекалась с генетическими факторами депрессии, посттравматического стрессового расстройства и синдрома дефицита внимания и гиперактивности, а также с одиночеством и меньшей удовлетворённостью дружескими и семейными отношениями. Ранняя диагностика сильнее связывалась с образовательными показателями и некоторыми когнитивными заданиями.

После учёта общего генетического фактора внутреннего эмоционального неблагополучия число различий между ранней и поздней группами уменьшилось с 31 до 12. В частности, связь поздней диагностики со СДВГ у взрослых приблизилась к нулю. Это показывает, что часть пересечения могла быть связана не с отдельной связкой аутизма и СДВГ, а с более общим фактором психического неблагополучия.

Почему корреляция не предсказывает диагноз

Представим две большие группы людей с одинаковым диагнозом. В одной его чаще ставили в детстве, в другой, позднее. Если у этих групп различаются наборы генетических связей, исследователи получат более низкую корреляцию между ними. Но по генетическим данным отдельного человека нельзя определить, когда ему поставят диагноз. Корреляция описывает сходство между группами, а не индивидуальный прогноз.

Связи ранней группы с образованием и заданием на сопоставление символов сохранялись после учёта генетического сигнала групп, разделённых по полу при рождении. Поэтому их нельзя объяснить только большей долей мальчиков среди рано диагностированных участников. Для поздней группы такую проверку провести не удалось: её генетический сигнал почти совпадал с группой мужского пола, корреляция составила 0,99, и сильно пересекался с группой женского пола, корреляция составила 0,91. Авторы пока не могут отделить влияние пола при рождении от влияния возраста диагностики на особенности поздней группы.

Исследование описывает статистические закономерности, а не клинический тест. В анализ вошли только данные людей европейского генетического происхождения, поэтому переносимость результатов на другие популяции не установлена. Возрастные границы ранней и поздней диагностики также различались между исходными выборками. На время постановки диагноза могут влиять доступ к медицинской помощи, культурные факторы, стигма и то, насколько хорошо распознаются признаки аутизма.

Поэтому эти результаты нельзя использовать для диагностики отдельного человека. Они показывают, что возраст постановки диагноза может разделять генетические профили заметнее, чем группы, сформированные по полу при рождении, но для поздно диагностированного аутизма оба фактора пока остаются тесно переплетены. Авторам, готовящим собственную публикацию по теме, может пригодиться подготовка научных статей.