Исследователи QIMR Berghofer Medical Research Institute и Flinders University разработали новый генетический показатель риска открытоугольной глаукомы. Результаты исследования опубликованы в журнале Ophthalmology в 2026 году; о них 13 ноября сообщило издание MedicalXpress.

Среди австралийцев европейского происхождения участники из верхних 10% по генетическому риску имели примерно в десять раз более высокую вероятность глаукомы, чем остальные. Предыдущая версия показателя, опубликованная в 2020 году, давала примерно четырёхкратную разницу. Новый показатель выявлял группы повышенного риска во всех пяти изученных популяциях, но лучше всего работал у людей европейского происхождения.

Как устроен генетический показатель

Полигенный показатель объединяет влияние множества генетических вариантов в одну оценку наследственного риска. Исследователи построили его на данных более чем шести миллионов человек, включая почти 300 000 человек с глаукомой. Предыдущая версия опиралась примерно на 8 000 случаев заболевания.

Участники из верхних 10% по генетическому риску в среднем заболевали примерно на 25 лет раньше, чем люди из нижних 10%. В длительном наблюдении за людьми с подозрением на глаукому или ранними признаками болезни к 80 годам операция понадобилась 24% участников из группы наивысшего риска и никому из группы наименьшего риска.

Представим двух людей с разными результатами такого теста: высокий показатель у одного означает более высокий наследственный риск, но не предсказывает с уверенностью, разовьётся ли у него болезнь. Глаукома повреждает зрительный нерв и обычно не вызывает заметных симптомов на ранних стадиях. Исследователи рассматривают показатель как возможный способ определить, кому может быть полезно более пристальное наблюдение. При этом готовность включить его в программы целевого скрининга ещё нужно оценить, в том числе по экономической эффективности.

Почему результаты различались

Авторы связывают преимущество показателя для людей европейского происхождения с тем, что доступные крупные генетические наборы чаще включают представителей этой группы. В исследовании тест проверяли на людях европейского, африканского, восточноазиатского, южноазиатского и латиноамериканского происхождения. Повышение точности для всех популяций исследователи назвали приоритетом дальнейшей работы.

В опубликованном сообщении нет подробных методов, численности участников по каждой группе происхождения или статистических интервалов точности. Поэтому по нему нельзя отдельно сравнить надёжность показателя в разных популяциях. Для самостоятельного разбора научной литературы можно ознакомиться с услугой по подготовке научных статей.

Схема показывает, как множество генетических вариантов объединяют в полигенный показатель, который помогает выделить группы повышенного риска, но сам по себе не подтверждает заболевание

Фото: Mike Sangma / Pexels