Исследователи Mayo Clinic сравнили генетические данные почти 50 000 участников программы Tapestry с диагностическими кодами в электронных медкартах. Среди 116 человек с серповидноклеточным признаком соответствующий код был у 19; среди 98 носителей признака бета-талассемии код нашли у 47. Результаты опубликованы в журнале Mayo Clinic Proceedings. О них 29 октября 2026 года сообщило издание MedicalXpress.

Что показало сравнение

В выборке у 97 из 116 носителей серповидноклеточного признака не было соответствующего кода, а среди носителей признака бета-талассемии таких было 51 из 98. Это расчёт по опубликованным числам: сам источник отдельно не приводит количество участников без кода. Данные не дают единого показателя, во сколько раз генетический анализ выявлял носительство чаще: исследование сопоставляло результаты генетического анализа с наличием записи в карте.

Оба признака связаны с наследственными вариантами гемоглобина, белка красных кровяных клеток. У носителей часто мало симптомов или их нет, но генетический вариант может передаться детям. Представим, анализ выявил у взрослого такой вариант, а подходящей записи в карте нет. Этот результат можно обсудить с врачом, в том числе в контексте планирования семьи. Исследование не выясняло, сколько участников после тестирования обращались за консультацией.

По сообщению Mayo Clinic, исследователи изучили данные секвенирования экзома участников Tapestry и сопоставили генетические результаты с медицинскими кодами. Несовпадение само по себе не объясняет, почему запись отсутствовала или отличалась от генетического результата. Авторы указывают, что расхождения могут быть связаны с прежними практиками скрининга, классификации и ведения записей, и отмечают необходимость дальнейших исследований. Результаты относятся к участникам Tapestry и не обязательно применимы ко всему населению США или другим системам здравоохранения.

Подробнее о том, как оформляют результаты научных исследований, можно узнать в разделе о подготовке научных статей.

Исследование опубликовано в Mayo Clinic Proceedings. DOI: 10.1016/j.mayocp.2026.05.021.

Схема сопоставляет число генетически выявленных носителей каждого признака с количеством участников, у которых в медкарте был соответствующий код.

Фото: cottonbro studio / Pexels