У 57 пациентов с наследственным дефицитом DNASE1L3 из Омана и ОАЭ медианный балл активности волчанки за время наблюдения снизился с 9 до 4. При этом доля пациентов с поражением почек и лёгких выросла. О результатах многоцентрового исследования, опубликованного 6 октября 2026 года в журнале Lupus Science & Medicine, сообщила команда Султан Кабусского университета.

Почему баллы и состояние органов могут не совпадать

Ген DNASE1L3 кодирует фермент, который помогает удалять из крови ДНК погибших клеток. При нехватке фермента этот материал может оставаться в кровотоке и участвовать в образовании иммунных комплексов. Они способны поддерживать воспаление и повреждать ткани.

По мнению авторов, стандартные шкалы в основном учитывают заметные симптомы и активное воспаление, но могут не отражать продолжающееся действие иммунных комплексов. Поэтому снижение балла само по себе не означает, что риск повреждения органов исчез.

Представим условную систему наблюдения, которая отмечает только явные обострения. Если симптомы ослабли, оценка улучшится, хотя процесс, которого система не замечает, всё ещё может влиять на почки. Это поясняющая аналогия, а не пример из исследования.

В исследование вошли пациенты из 22 семей, наблюдавшиеся в детских ревматологических центрах Омана и ОАЭ. Медианный возраст постановки диагноза составлял пять лет. Доля пациентов с волчаночным нефритом, то есть поражением почек при волчанке, выросла с 34% до 46%, а с поражением лёгких — с 3,7% до 11%. Зарегистрированная смертность составила 8,8% во время детского наблюдения и 13,5% при последующем наблюдении.

Изменения показателей поражения органов не достигли статистической значимости. Исследование было ретроспективным, участников было мало, а длительность наблюдения различалась. Кроме того, исследователи не сравнивали пациентов с сопоставимой группой детей с ненаследственной волчанкой. Поэтому работа показывает расхождение между баллами активности и долгосрочными исходами, но не доказывает, что снижение баллов вызвало или не предотвратило конкретные осложнения.

Авторы рекомендуют продолжать наблюдать за состоянием почек, лёгких и сосудов и разрабатывать более чувствительные показатели скрытого воспаления и повреждения органов. Исследование опубликовано с DOI 10.1136/lupus-2026-002175. С вопросами подготовки научных публикаций можно обратиться к услуге по работе с научными статьями.

Схема предполагаемого механизма, которым авторы объясняют расхождение между снижением стандартных баллов активности волчанки и ростом доли пациентов с поражением органов

Фото: Pavel Danilyuk / Pexels