Исследователи из Университета Юты создали инструмент FIRE, чтобы сравнивать регуляцию материнской и отцовской копий участков ДНК. О результатах исследования, опубликованного в журнале Cell, 16 октября 2026 года сообщил Phys.org, пересказав материал университета. Примерно в 40% случаев, когда активность двух копий различалась, учёные не нашли различий в последовательности ДНК в изучаемом участке.

Как FIRE сравнивает две копии ДНК

Активность генов может различаться. Чтобы выяснить, какие участки ДНК участвуют в регуляции, FIRE сначала отмечает доступные для взаимодействия области, а затем считывает длинные молекулы ДНК. Обычно исследователи определяют, от какого родителя пришла каждая молекула, по небольшим различиям в последовательности. Модель машинного обучения оценивает, какие из отмеченных областей могут влиять на регуляцию генов.

Затем исследователи сравнивают активность материнской и отцовской копий с последовательностью ДНК в соответствующем месте. Представим две копии страницы: они ведут себя по-разному, хотя в проверяемом абзаце буквы совпадают. Значит, различие не объяснить буквами этого абзаца. Но совпадение последовательностей в изученном месте само по себе не доказывает, что причина эпигенетическая.

В большинстве случаев различия в регуляции исследователи связывали с различиями в последовательности ДНК. Но примерно в 40% случаев, когда регуляция двух копий различалась, генетических отличий в соответствующем участке не нашли. Эта оценка относится только к случаям с разной регуляцией, а не ко всем участкам генома. Доступный материал не уточняет, как именно рассчитали долю. Функция большинства обнаруженных изменений пока неизвестна.

Отдельно исследователи проверили вариант, связанный с целиакией: в лабораторном опыте изменение одной буквы ДНК повлияло на доступность регуляторного участка. Это проверка конкретного примера, а не свидетельство готового лечения или доказательство применимости метода у пациентов. Результаты опубликованы в Cell; описание метода и ограничений важно передавать точно, как и при подготовке научной статьи.

Схема показывает этапы анализа FIRE и поясняет, что совпадение последовательностей в изученном участке не устанавливает причину различий регуляции.

Фото: Nicola Narracci / Pexels