Учёные Орхусского университета в Дании с помощью прайм-редактирования исправили часть дефектных копий GATA2 в кроветворных стволовых клетках, взятых у пациента. Как сообщило 13 октября 2026 года издание MedicalXpress, после редактирования доля нормально работающих копий выросла примерно с 50% до 70%. Результаты опубликованы в журнале Science Translational Medicine (DOI: 10.1126/scitranslmed.aec7031).

При дефиците GATA2 организм вырабатывает недостаточно иммунных клеток, поэтому повышается риск инфекций и других заболеваний. У пациентов обычно одна копия гена работает нормально, а другая содержит вызывающий болезнь дефект. Из-за этого до редактирования примерно половина копий GATA2 в стволовых клетках функционирует правильно.

Что показал эксперимент

После обработки клеток исследователи обнаружили больше нормально работающих копий гена и улучшение функции связанного с заболеванием белка. Это лабораторный результат: отредактированные клетки пациенту не вводили, а клинический эффект и безопасность метода у людей не проверяли.

Прайм-редактирование основано на технологии CRISPR, но меняет ДНК иначе, чем её классические варианты: вместо полного разрезания обеих цепей система вносит небольшой фрагмент правильной последовательности в выбранное место. Сам по себе такой принцип не доказывает безопасность метода при лечении.

Представим клеточную «бригаду», где из ста работников пятьдесят справляются с задачей правильно. Если после редактирования таких работников становится семьдесят, работа бригады может улучшиться, хотя исправить всех не удалось. Это лишь поясняющий пример, а не результат исследования. Для лечения ещё нужно выяснить, достаточно ли изменений для организма и безопасно ли возвращать ему обработанные клетки.

Использование собственных стволовых клеток пациента могло бы избавить от необходимости искать донора. Однако исследователям сначала предстоит показать, что они способны обработать гораздо больше клеток, чем в описанной работе: именно столько потребуется для возвращения клеток пациенту. Также нужно определить, каким людям с иммунными нарушениями этот подход принесёт наибольшую пользу. Доступный материал не сообщает о пересадке клеток, клинических результатах или длительном наблюдении за безопасностью.

Пока исследование показывает, что часть дефекта GATA2 можно исправить в клетках самого пациента, но не подтверждает готовность метода к лечению. Для подготовки обзора по теме можно воспользоваться услугой подбора научной литературы; она не заменяет клинических испытаний и оценки безопасности.

Схема показывает путь от частично работающего GATA2 в клетках пациента к лабораторному редактированию и дальнейшим проверкам перед возможным лечением

Фото: Edward Jenner / Pexels